Boala Huntington, o boală degenerativă devastatoare care se transmite în familie, a fost tratată cu succes pentru prima dată într-un studiu revoluționar de terapie genică, scrie The Guardian.
Boala, cauzată de o singură anomalie genetică, ucide treptat celulele creierului, ducând la demență, paralizie și, în cele din urmă, la moarte. Cei care au un părinte cu Huntington au 50% șanse de a dezvolta boala, care până acum era incurabilă.
Terapia genică a încetinit progresul bolii cu 75% la pacienți după trei ani.
Profesoara Sarah Tabrizi, directoarea Centrului pentru boala Huntington de la University College London, care a condus studiul clinic, a declarat: „Avem acum un tratament pentru una dintre cele mai cumplite boli din lume. Este o realizare absolut extraordinară. Sunt extrem de bucuroasă.”
Medicamentul, care inactivează proteina mutantă ce cauzează boala Huntington, este administrat direct în creier într-o singură doză, în timpul unei intervenții chirurgicale ce durează între 12 și 20 de ore, ceea ce înseamnă că va fi costisitor. Descoperirea aduce o rază de speranță în comunitatea afectată de Huntington, mulți dintre membrii acesteia fiind martori ai impactului devastator al bolii asupra celor dragi.
Primele simptome, care apar de obicei când persoana afectată are între 30 și 40 de ani, includ schimbări de dispoziție, episoade de furie și depresie. Ulterior, pacienții dezvoltă mișcări necontrolate și sacadate, demență și, în cele din urmă, paralizie, unii dintre ei murind în decurs de un deceniu de la diagnostic.
Cu ajutorul tratamentului, oamenii ar putea munci și trăi independent pentru o perioadă semnificativ mai lungă, a spus Tabrizi, iar impactul dramatic al terapiei deschide posibilitatea ca simptomele să fie prevenite dacă tratamentul este administrat într-un stadiu incipient.
Se estimează că în Marea Britanie există între 6.000 și 10.000 de persoane cu boala Huntington și cel puțin alte 20.000 care sunt purtătoare ale genei defecte, ceea ce înseamnă că este probabil să dezvolte boala. Totuși, doar aproximativ o cincime dintre cei proveniți din familii afectate de Huntington aleg să se testeze genetic, deoarece tratamentele actuale doar ameliorează simptomele, fără a încetini progresia necruțătoare a bolii.
„Cred că acum mult mai mulți oameni vor dori să facă testul genetic, pentru că există un tratament”, a spus Tabrizi.
Gena mutantă Huntington conține instrucțiuni care determină celulele să producă o versiune toxică a unei proteine cerebrale numite huntingtin. Terapia este administrată prin intermediul unui virus inofensiv, modificat genetic pentru a livra un fragment special conceput de ADN în neuroni.
Pentru a evita reacțiile adverse, virusul este perfuzat foarte lent printr-un microcateter în două regiuni distincte ale creierului, o procedură complexă care durează între 12 și 20 de ore. Odată ce ADN-ul este introdus în neuroni, acesta transmite celulelor instrucțiuni de a bloca producerea versiunii toxice a proteinei huntingtin.