De-a lungul secolelor, oamenii au învățat să lupte cu diferite maladii, uneori învingându-le, alteori – fiind învinși. Epidermoliza buloasa este o maladie incurabilă, genetică, căreia în popor i se zice „boala fluturașului”, deoarece bolnavul are pielea atât de sensibilă precum aripile unui fluture, care se frâng foarte ușor.
Ecaterina Șalaru, șefa secție Dermatovenerologie în cadrul IMSP Spitalul Dermatologie și Maladii Comunicabile, ne explică simptomele caracteristice epidermolizei buloase, tipurile, dar și cum statul ajută aceste persoane.
Ce este Epidermoliza buloasa și de ce i se mai spune „Boala fluturașului”?
Epidermolizele buloase ereditare reprezintă un grup heterogen de afecțiuni determinate genetic, care se manifestă prin afectarea pielii și a mucoaselor în sediul unor traumatisme minore datorită unei fragilități anormale a tegumentelor și a mucoaselor.
I se mai spune „Boala fluturașului” anume din cauza fragilității crescute a pielii. Orice atingere, orice traumă minoră a pielii provoacă leziuni.
Câte persoane din R. Moldova suferă de această maladie?
La momentul actual, în R. Moldova se află la evidență 45 de pacienți cu această maladie.
Care sunt cauzele apariției acestei boli?
Acest grup de maladii sunt genodermatoze, deci cauza apariției lor sunt defectele genetice. Până în prezent, se cunosc peste 30 de forme clinice în funcție de defectul genetic.
Câte tipuri de epidermoliză buloasă există și prin ce se caracterizează acestea?
Sunt 4 forme clinice de bază:
- Simplă (este o formă de epidermoliză buloasă care provoacă vezicule la locul frecării; afectează de obicei mâinile și picioarele).
- Joncțională (suferinzii au o piele foarte fragilă, cu vezicule și eroziune a pielii care apar ca răspuns la traume relativ benigne. Se pot forma vezicule pe tot corpul, inclusiv mucoasele. Cicatricarea cronică poate duce la formarea țesutului de granulație, care poate sângera ușor, predispunând la infecție. Mâinile și degetele pot fi afectate, precum și diverse articulații).
- Distrofică (pacienții pot suferi de cicatrici cronice, curele și obstrucție a esofagului. Persoanele afectate sunt adesea subnutrate sever din cauza traumei la nivelul mucoasei bucale și esofagiene și necesită tuburi de hrănire pentru nutriție. De asemenea, ele suferă de anemie cu deficit de fier de origine incertă, ceea ce duce la oboseală cronică. Plăgile deschise de pe piele se vindecă lent sau deloc, adesea cicatrizând extensiv și sunt deosebit de susceptibile la infecție).
- Sindromul Kindler (reprezintă un mix din primele 3 forme clinice).
Se manifestă prin bule, unele superficiale, care se epitelizează complet, altele profunde care lasă ulcerații și cicatrici mutilante. Unii pacienți dezvoltă cicatrici hipertofice mutilante cu fuziuni ale degetelor la mâini și picioare. Mai pot fi și distrofii ale părului, unghiilor și dinților. De asemenea, se pot asocia cu anemii severe, dereglări metabolice (amiloidoza renală), cancere cutanate (bazaliom, spinaliom etc.).
Cum și când (la ce vârstă) este diagnosticată această maladie?
De regulă, această maladie este diagnosticată la naștere sau pe parcursul primului an de viață, când copilul începe a merge.
Există posibilitatea de a testa fătul pentru epidermoliză buloasă?
În țările dezvoltate există posibilitatea de a testa fătul pentru epidermoliza buloasă. La noi în țară, cu regret, încă nu avem această posibilitate. Sunt examinate celulele epiteliale ale fătului prin tehnologii de biologie moleculară de ultimă generație cu depistarea defectului genetic.
Ce presupune tratamentul aceste maladii și cât de efectiv este acesta?
Tratamentul este doar paliativ în toată lumea. Se utilizează remedii antibacteriene și pansamente non-adezive. Pansamentele nu sunt simple, sunt non-adezive. Pansamentul este schimbat o dată la 7-10 zile și lavajul plăgii se face prin pansament.
Tratamentul etiologic este experimental, încă nu a trecut etapele de cercetare în țările dezvoltate (SUA, Austria, Germania, Cehia). Ne referim aici la terapia cu celule Stem. Și anume, mecanismul CRISP (Cas 9 – foarfeca genetică). Acesta constă în detectarea genei bolnave, o tăiem, o scoatem și punem în loc o genă sănătoasă.
Cât de costisitor este tratamentul (pansamentele, unguentele etc.)?
Tratamentul paliativ (unguentele antibacteriene și pansamentele non-adezive) este costisitor, dar se oferă gratis acestor pacienți.
Ce oferă statul pentru acești pacienți?
Statul oferă 1,5 mln de lei anual pentru pansamente non-adezive și încă 500 de mii de lei pentru unguente antibacteriene. De asemenea, oferă grad de invaliditate, poliță medicală de asigurare.
Care este șansa oamenilor cu epidermoliză buloasă să ducă un mod obișnuit de viață?
Depinde de forma clinică a Epidermolizei buloase. Dar, cu regret, pacienții suferă mult.
Ce sfaturi ați da persoanelor ce suferă de epidermoliză buloasă?
Niciodată să nu cedeze, să nu fie disperați. Știința este în continuă dezvoltare și progres în găsirea tratamentului. În R. Moldova, sunt disponibile pansamentele non-adezive. De asemenea, există Societatea internațională Debra parental, societate a părinților care au copii cu epidermoliză buloasă. Pentru acces la informare, părinții pot lua legătura cu această societate.
Pentru conformitate, Olga BULAT